Centrum Medyczne MEDGEN

Jedną z chorób, w kierunku której wykonywane są badanie przesiewowe u noworodków, jest mukowiscydoza. Od sierpnia 2012 Centrum Medyczne Medgen wykonuje je na zlecenie Instytutu Matki i Dziecka. Mukowiscydoza jest schorzeniem genetycznym, które spowodowane jest błędem w obrębie genu CFTR. Jest to choroba, która zaliczana jest do najczęściej dziedziczonych. W Polsce częstotliwość występowania choroby wśród żywych urodzonych noworodków wynosi 1/4394, a częstość bezobjawowego nosicielstwa – 1/33.

Badanie wykonuje się wtedy, gdy u noworodka otrzymano nieprawidłowy wynik IRT, czyli badania biochemicznego. Samo uzyskanie takiego wyniku nie jest potwierdzeniem posiadania przez noworodka mukowiscydozy. Jest to tylko jeden z czynników, który może na to wskazywać. Tylko u 2-10% noworodków z nieprawidłowym wynikiem testu potwierdza się a mukowiscydozę. Istotny jest czas, który w przypadku wdrożenia leczenia może zadecydować o dalszych rokowaniach. Dlatego program krajowy jest tak ważny w przypadku nie tylko tego, ale tak naprawdę każdego schorzenia genetycznego.

Cena za przesiewowe badania noworodków wykonywane w warszawskim centrum medycznym nie jest wysoka. Korzyści płynące z ich zrobienia są niewymierne. Program przesiewowy to obecnie dwa etapy analizy genetycznej. Podczas pierwszego sprawdzana jest ewentualna mutacja genu CFTR. Nieprawidłowość w obrębie tego genu jest najczęstsza w Polsce.

Coraz głośniej w środowisku lekarskim mówi się o konieczności wprowadzenia krajowego programu badania noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA. Niedawno rozpoczęła się procedura włączenia do refundacji bardzo ważnego leku przy tej chorobie — Spinrazy. Badania genetyczne u noworodków także w obrębie tego schorzenia są niezwykle istotne, ponieważ podanie leku na wczesnym etapie życie pozwala zahamować jej objawy. Z tego właśnie powodu w warszawskim centrum medycznym istnieje możliwość wykonania badania w kierunku SMA u dziecka. Wynik jego daje informację o tym, czy noworodek jest zdrowy, czy nie. W przypadku zachorowania można bardzo szybko rozpocząć leczenie, które daje tak dobre efekty.